Як мутація N783Y змінює структуру білка і впливає на тривалість сну?

Дослідники зробили відкриття, яке може змінити наше уявлення про необхідну тривалість сну. Вони виявили рідкісну генетичну мутацію, що дозволяє деяким людям почуватися повністю відпочилими вже після чотирьох-шести годин сну, повідомляють “Вечірні Вісті” з посиланням на The Independent.

Попри загальну медичну рекомендацію спати від 7 до 9 годин щодня, ці люди демонструють стабільну бадьорість і не мають негативних наслідків, пов’язаних із хронічним недосипанням. Навпаки — триваліший сон може навіть погіршувати їхнє самопочуття.

Як мутація N783Y змінює структуру білка і впливає на тривалість сну

Ключову роль у цьому феномені відіграє ген SIK3. Вчені з Китайської академії наук виявили, що мутація N783Y у цьому гені змінює структуру відповідального білка, знижуючи його здатність переносити фосфатні групи.

Ця мутація замінює амінокислоту аспарагін (N) на тирозин (Y) у 783-й позиції білка. Результат — зміна активності білка, що регулює цикл сну і неспання.

Миші зі зміненим геном SIK3 сплять менше, але якісніше

У досліді з мишами, геном яких внесли зазначену мутацію, спостерігалося зменшення тривалості сну в середньому на 30 хвилин. Водночас рівень білків залишався стабільним, а ЕЕГ показувала підвищену потужність дельта-хвиль, що вказує на глибший і якісніший сон.

Ці результати підтверджують, що саме активність білка, а не його кількість, має вирішальний вплив на сон. Це відкриття відкриває нові шляхи у вивченні біологічних ритмів людини.

Що означає це відкриття для майбутніх препаратів для сну

Виявлення ролі гена SIK3 у регуляції сну дає змогу говорити про можливість створення нових типів препаратів, які б не лише поліпшували якість сну, а й могли б індивідуалізувати його тривалість без шкоди для здоров’я.

Науковці планують подальші дослідження, щоб краще зрозуміти, як взаємодіють ферменти в процесі регуляції сну. Така робота може стати основою для створення нових терапевтичних підходів у боротьбі з безсонням та іншими порушеннями сну.

Раніше вчені виявили новий COVID-штам із 32 мутаціями.