ВСЕ НОВОСТИ

КАЛЕНДАРЬ НОВОСТЕЙ

«     Октябрь 2020    »
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
       

Раскрыта причина заикания

  428   0 25.02.2011, 02:00 | Новости, Политика

Группа генетиков из Национального института глухоты и других коммуникативных расстройств (США) выявила связанную с заиканием мутацию, которую люди получили от общего предка, жившего более 14 тысяч лет назад.

В прошлом году мы уже рассказывали об одном исследовании генетических основ заикания, выполненном на примере пакистанских семей. Тогда ассоциированные с речевым недостатком мутации были обнаружены в генах GNPTAB, GNPTG и NAGPA.

Все они выполняют схожие функции и влияют на работу лизосом - органелл клетки, разрушающих другие ее внутренние компоненты и переваривающих различные вещества и частицы. Отдельные мутации в двух из указанных генов вызывают редкое заболевание, муколипидоз, которое характеризуется умственной отсталостью, низкорослостью, ограничением подвижности в суставах. У носителей мутаций, приводящих к заиканию, симптомы муколипидоза и других «лизосомных» болезней, впрочем, не отмечаются.

Новая работа, выполненная тем же коллективом авторов, посвящена одной-единственной мутации Glu1200Lys в гене GNPTAB. Последняя достаточно часто встречалась в пакистанских семьях, и ученые решили более тщательно охарактеризовать ее, рассмотрев соответствующий участок на 12-й хромосоме у восьми не связанных друг с другом людей с Glu1200Lys и 48 выбранных случайным образом пакистанцев, сообщает compulenta.ru.

Как выяснилось, эта мутация имеет богатую историю продолжительностью примерно в 572 поколения. Если считать, что на каждое поколение приходилась четверть века, получим оценку возраста в 14 300 лет.

В настоящее время генетики занимаются накоплением данных по другим мутациям и пытаются привлечь к исследованию новые семьи. Кроме того, они планируют создать животную - мышиную - модель заикания.

АРХИВ НОВОСТЕЙ

Октябрь 2020 (653)
Сентябрь 2020 (712)
Август 2020 (588)
Июль 2020 (1007)
Июнь 2020 (995)
Май 2020 (1233)

ФОТОАРХИВ

«     Декабрь 2014    »
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
   
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
   
Погода
беспроводной интернет киев и область wimax интернет в киеве и областиРадио интернет в киеве и области заказать
preMax интернет в киеве и области заказать
Интернет на дачу#/a# в киеве и области